Identifican genes asociados a los acúfenos

Un 1 por ciento de la población sufre acúfenos crónicos o graves. Si bien se sabe que esta afección tiene una heredabilidad relevante, se desconoce la contribución genética en el tinnitus grave. Un equipo internacional de científicos ha descubierto genes asociados a los acúfenos. Los resultados se publican en EBioMedicine.

El acúfeno grave tiene un componente hereditario, según han demostrado estudios con gemelos. En el reciente trabajo, liderado por la Universidad de Granada (UGR) y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, los investigadores han identificado variantes raras en los genes ANK2 y TSC2 en pacientes con enfermedad de Menière (trastorno del oído interno que provoca pérdida de audición, episodios de vértigo y tinnitus) y acúfeno grave. Los resultados se confirmaron con un segundo grupo de pacientes de Suecia que, asimismo, presentaban acúfenos.

«Nuestros hallazgos indican que las proteínas que producen estos genes están implicadas en la reorganización de las conexiones entre las neuronas que causan los ruidos. El gen ANK2 se ha relacionado con el autismo, un trastorno del desarrollo que también cursa con un aumento de la sensibilidad al ruido», explica José Antonio López Escámez, autor principal del estudio, en un comunicado de prensa

El estudio de los acúfenos graves en distintas enfermedades puede conducir a la identificación de los mecanismos moleculares, al diagnóstico precoz y a la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento, informan desde la UGR.

La redacción

Referencia: «Burden of rare variants in synaptic genes in patients with severe tinnitus: An exome based extreme phenotype study». Sana Amanat et al. en EBioMedicine, vol. 66, 2021.

Fuente: Investigación y ciencia es

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